孤立病态脉络膜叶绿体增大(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等提出,病征多展示出为单眼脉络膜叶绿体色素沉着胆症。近来,美国新泽西学院医院的 Lauren 等分享了一例罕见的眼球孤立病态脉络膜叶绿体增大胆症,相关华盛顿邮报于 2016 年公开发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。
病征女病态,24 岁,美国人加拿大人,无主诉症状,既往无肿胀疾病史。内科定期检查辨认出眼球后极部色素沉着。眼球视力 20/30,眼压出现异常。无白癜风和手脚恶病态,眼前节出现异常,无葡萄膜胆和面部色素沉着,不重新考虑为 Waardenburg 病态疾病。
右眼 8 点钟位置可见三处羽毛状破碎的黒色素沉着胆症,左眼 3 点钟顺时针也可见一直径较小的黒色素沉着胆症(布 1)。借助于 OCT 辨认出眼球明显的脉络膜加厚,皮层层无明显持续病态(布 2)。
布 1 为借助于照相:左眼 3 点钟(左布)和右眼 8 点钟(右布)可见脉络膜羽毛状破碎弥漫病态色素沉着胆症
布 2 为借助于 OCT 布像:眼球脉络膜加厚,皮层层出现异常
脉络膜叶绿体增大胆症需重新考虑的鉴别诊断包括:眼球黒变病或眼指甲黒变病,弥漫病态脉络膜黒色素瘤,眼球弥漫病态葡萄膜叶绿体增生以及本文所述的孤立病态脉络膜叶绿体增大。
由于病征多无主诉症状,仅通过内科定期检查辨认出持续病态,目前文献华盛顿邮报的单眼孤立病态脉络膜叶绿体增大病例较不算,眼球胆症仅剩 4 例,起码为中东人,起码为的人,均为 43~60 岁。本文华盛顿邮报的病征为最年轻的美国人病征。未来还需越来越多的临床研究和该组织病理学研究全面病态了解该病的愈演愈烈发展,以及是不是会增加葡萄膜黒色素瘤的高风险。
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